La Nuova Sardegna

Per il gene che favorisce la longevità – su cui si concentra l’eccitato interesse dei media nazionali e internazionali – occorrerà aspettare. Se siamo tanto fortunati da non avere varianti genetiche che predispongono a sviluppare alcune malattie e se osserviamo uno stile di vita sano e senza eccessi, potremo aspirare ad una lunga vita, senza dimenticare che la longevità è influenzata dai geni solo per il 30 per cento e dai fattori ambientali per il 70 per cento.

• La genetica dei sardi

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La “specialità” genetica dei sardi - e non da oggi - rappresenta un campo di studio praticamente illimitato, che attira l’interesse dei genetisti di ogni angolo del mondo. Il fatto è che i fattori “negativi”, che hanno segnato la storia della Sardegna, e cioè l’antico isolamento, la posizione appartata della Sardegna nel Mediterraneo, l’origine dei popolatori – dal paleolitico al neolitico – la particolarità del territorio, la presenza plurimillenaria della malaria, confluiscono a determinare due caratteristiche che si impongono rispetto ad altre realtà territoriali: la distribuzione relativamente omogenea della variabilità genetica in diverse sub regioni – come l’Ogliastra – e la presenza di varianti genetiche peculiari che forniscono informazioni estremamente importanti sulla correlazione fra variazioni genetiche e tratti particolari dell'organismo.

• Le rare varianti isolane

Come l'altezza, che nei sardi è influenzata da una variante che la riduce di 2-4 centimetri: è questa la prima prova del cosiddetto effetto “isola” nella specie umana, a cui è legata la tendenza alla riduzione delle dimensioni dei mammiferi, nell’avvicendarsi delle generazioni vissute in ambiente insulare. Ma non si è parlato (solo) della statura dei sardi – responsabile dell’altissimo numero dei riformati alla leva nel periodo post unitario – e delle malattie su base genetica, particolarmente frequenti nella popolazione sarda, nell’affascinante conferenza “Cosa ci dicono i geni sulle nostre origini e sul nostro stato di salute” , tenuta nell’aula magna dell’università a Sassari, dal genetista Francesco Cucca.

• Lo studioso

Docente all’università di Sassari, direttore dell'Istituto di Genetica e Ricerca Biomedica del Consiglio delle Ricerche (Irgb-Cnr), è entrato nei meandri delle varianti e delle loro frequenze nella popolazione sarda, che pur compresa nell'ambito della variabilità europea, presenta una serie di caratteristiche di eccezionalità:rare o assenti in altre popolazioni, alcune varianti genetiche sono particolarmente frequenti in Sardegna, mentre altre comuni al di fuori dell’isola sono rare.

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Preceduto dall’eccellente reputazione costruita in anni di ricerca, e dalla fresca fama derivatagli da tre articoli sulla prestigiosa rivista Nature Genetic, Francesco Cucca ha aperto il sipario su una ricerca partita col Progenia/Sardinia sul Dna dei sardi, fondato nel 2001 dal genetista Giuseppe Pilia, prematuramente scomparso, e che si avvale di importanti collaborazioni internazionali. La più importante è quella del National Institutes of Health, finanziatore del progetto, in un quindicennio che ha visto un poderoso balzo tecnologico e l’accelerazione dell’analisi del materiale genetico. Avvalendosi di un approccio multidisciplinare e degli strumenti bioinformatici, lo studioso ha diretto il sequenziamento dell'intero genoma di circa 3500 sardi, identificando quasi 17 milioni di varianti genetiche, il grosso delle quali inoffensive, mentre una piccola parte influenza il livello di colesterolo LDL, i livelli ematici dei lipidi e altri fattori di rischio per malattie cardiovascolari, nonché la regolazione dell'emoglobina, che trasporta l'ossigeno nel sangue e la cui carenza è responsabile di alcune anemie ereditarie .

• I geni e la medicina

Sono dati del più grande interesse – generalizzabili a popolazioni diverse e più ampie- che potranno essere trasferiti nella pratica clinica a vantaggio della salute di tutti: tanto più si conosce il meccanismo con cui agiscono i geni, tanto più sarà facile, evidentemente, migliorare la diagnosi e la prognosi e mettere a punto trattamenti efficaci contro diverse patologie. Invidiato e al centro dell’ interesse della comunità scientifica per la possibilità di poter sequenziale gli individui di una popolazione che presenta caratteri vicini a quelli dei più lontani antenati – una particolarità quasi unica nel mondo – Cucca ha illustrato questa nuova, affascinante, frontiera della ricerca. Chiarendo il livello di complessità in cui sono racchiuse e organizzate le informazioni genetiche e illustrando anche le strade che si aprono per la ricostruzione delle tappe della storia evoluzionistica della popolazione sarda . Una lezione importante e significativa che ha dato conto della fatica e della passione per la ricerca , inaugurando il nutrito programma delle iniziative della “Notte dei ricercatori” a Sassari.

• La caccia ai germi e al Dna

Si è aperto un mondo nuovo, un ambito di ricerca che terrà impegnati gli scienziati per tutto questo secolo, così come è stata la seconda metà del XIX – se si vuole trovare un paragone– nell’era della batteriologia trionfante, quando nei laboratori di tutto il mondo, i “cacciatori di germi” – hunters of germs – centinaia di ricercatori lavoravano instancabilmente per identificare e isolare gli agenti patogeni di innumerevoli malattie. Cacciatori di germi e cacciatori di geni: c’è ancora molto da imparare da quei 3 milioni di nucleotidi differenti (tra 3.2 miliardi di basi del Dna) che contrassegnano ciascuno dei 7 miliardi di abitanti di questo pianeta.